fragile X syndrome


fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта fragile site на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты folic acid.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "fragile X syndrome" в других словарях:

  • Fragile X syndrome — Classification and external resources Location of FMR1 gene ICD 10 Q99.2 …   Wikipedia

  • fragile X syndrome — fragile X syndrome. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Fragile X syndrome — One of the most common causes of inherited mental retardation and neuropsychiatric disease in human beings, affects as many as one in 2000 males and one in 4000 females. The syndrome is also known as FRAXA (the fragile X chromosome itself) and as …   Medical dictionary

  • fragile-X syndrome — ▪ chromosomal disorder       a chromosomal disorder associated with a fragile site on the end of the X chromosome. The major symptom of the syndrome is diminished mental ability, which may range from mild learning impairment to severe… …   Universalium

  • fragile-X syndrome — a major genetic disorder caused by a constriction near the end of the long arm of an X chromosome. The fragile X syndrome is second only to Down s syndrome as a cause of mental retardation. Affected males have unusually high foreheads, unbalanced …   Medical dictionary

  • fragile-X syndrome — a major genetic disorder caused by a constriction near the end of the long arm of an X chromosome. The fragile X syndrome is second only to Down s syndrome as a cause of mental retardation. Affected males have unusually high foreheads, unbalanced …   The new mediacal dictionary

  • fragile x syndrome — noun also fragile x Usage: usually capitalized x Etymology: so called from a fragile (partially gapped) site at band Xq 27 of the X chromosome in those affected with the disorder : an X linked inherited disorder that is caused by a genetic… …   Useful english dictionary

  • fragile X syndrome — noun Date: 1979 an X linked inherited disorder that is characterized especially by moderate to severe mental retardation, by a long face and large ears, and by large testes in males and that often has limited or no effect in heterozygous females… …   New Collegiate Dictionary

  • fragile X syndrome — noun A particular, genetic syndrome, caused by the excessive repetition of a particular trinucleotide …   Wiktionary

  • fragile X syndrome — Most frequent cause of mental retardation. There is an expanded trinucleotide repeat, CGG, in the fra (X) gene …   Dictionary of molecular biology

  • fragile X syndrome — a widespread form of mental retardation caused by a faulty gene on the X chromosome. [1980 85] * * * …   Universalium

Книги



Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.